Орталық қызметтері
Орталық құжаттары
Сұрауыңыз бойынша қызмет табылмады. Сұрауды өзгертіңіз немесе «Тазалау» түймесін басыңыз.
Бейнекапсулалық эндоскопия — Бүкіл асқазан-ішек жолын зондсыз, ауыртпай және наркозсыз қарау
Бейнекапсулалық эндоскопия — науқас кәдімгі таблетка сияқты жұтатын, ішіне бейнекамера орнатылған арнайы капсуланың көмегімен асқазан-ішек жолын зерттеу. Капсула АІЖ бойымен өздігінен жылжып, организмнен табиғи жолмен шығады. Әдіс кәдімгі гастроскопия мен колоноскопия жете алмайтын ішек бөліктерін, ең алдымен ащы ішекті қарауға мүмкіндік береді.
Тексеру кімге қолайлы
Құрылғы АІЖ ауруларын диагностикалауға, әсіресе мына санаттағы науқастарға арналған:
- Гастро- және колоноскопия нәтижелері қалыпты болғанда шығу тегі белгісіз ауырсыну
- Шығу тегі анықталмаған темір тапшылығы анемиясы
- Ішек қан кетуінің көзін іздеу
- Энтериттер және ҚБСҚ-энтеропатиясы
- Крон ауруы
- Целиакия
- Ащы ішектің ісіктері мен полиптері
- Тұқым қуалайтын полипоз синдромдары (Пейтц–Егерс синдромы)
- Науқас ФГДС пен колоноскопиядан бас тартқанда немесе оларды жүргізу қиын болғанда
Қызметке не кіреді
- Ішіне камера орнатылған бір реттік бейнекапсула: АІЖ-нің бүкіл бойында секундына 2 сурет.
- Құжаттарды рәсімдеу, маман дәрігердің кеңесі және бейнетіркегіш датчиктерін орнату.
- Зерттеуді науқастың беліне бекітілген құрылғыға 9–10 сағат бойы жазу.
- Алынған суреттерді дәрігердің арнайы бағдарламада талдауы.
- Зерттеу нәтижелері бойынша дәрігердің қорытындысы.
Тексеру қалай өтеді
01. Капсуланы жұтасыз
Науқас кәдімгі таблетка мөлшеріндегі бейнекапсуланы жұтады.
02. Камера АІЖ-ні түсіреді
АІЖ бойымен өту барысында құрылғы секундына 2 сурет түсіріп, ақпаратты науқастың денесіне бекітілген қабылдағышқа береді.
03. 9–10 сағаттық жазба
Зерттеу сіз күнделікті істеріңізбен айналысып жүргенде 9–10 сағат бойы жазылады.
04. Капсула өзі шығады
Зерттеуден кейін капсула ауыртпай, табиғи жолмен шығады, ал науқас қабылдағышпен клиникаға келеді.
05. Дәрігердің қорытындысы
Дәрігер алынған суреттерді арнайы бағдарламада талдап, қорытынды береді.
Тексеру науқас үшін толық жайлы жағдайда өтеді — зондсыз, ауыртпай және наркозсыз.
Тексеру нені анықтай алады
Шырышты қабаттың қабынуы
Жедел және созылмалы гастрит, шырышты қабат жаралары, эрозиялар.
Созылмалы ішек аурулары
Ойық жаралы колит, Крон ауруы, целиакия.
Ісіктер
Асқазан мен ішектің полиптері — жалғыз және көптеген, қатерсіз және қатерлі. Карциноид (ащы ішек ісігі).
Қарсы көрсетілімдер
Абсолютті
Операциядан кейінгі ішек стриктуралары (тарылуы). Анықталған ішек стенозы немесе бітелуі. Моторикасының айқын бұзылуы, жалған бітелу. МРТ жасау қажеттігі. 18 жасқа дейінгі жас.
Салыстырмалы
Дисфагия. Жүктілік. Имплантацияланған кардиостимулятордың немесе дефибриллятордың болуы. Асқыну қаупі жоғары науқастар.
Тізім орталықтың дәрігерлерге арналған жаднамасы бойынша берілген. Тексеру жүргізу туралы шешімді дәрігер қабылдайды.
Құны және жазылу
Құны
Тексеру құны мен жазылу шарттарын жұмыс уақытында орталық телефондары арқылы нақтылаңыз — бағалар тізімі сайтта жарияланбайды.
Телефон арқылы жазылу
8 771 103 70 02 және 8 771 103 70 03, Дс–Жм 08:00–17:00. Мереке күндері жұмыс кестесі өзгеруі мүмкін.
WhatsApp-қа 8 771 103 70 03 нөміріне жазуға болады.
Тексеруге дайындық
Дайындық міндетті
дайындық ережелерін сақтамау эндоскопиялық диагностиканың мүмкіндіктерін күрт төмендетеді және қайта дайындықты әрі қайта зерттеуді қажет етуі мүмкін.
Темір препараттары
темір препараттарын қабылдауды зерттеуден 5–7 күн бұрын тоқтатады.
Қарсаңындағы тамақтану
зерттеу алдындағы күні — тек сұйық тағам: сорпа, йогурт, жұмсағы жоқ мөлдір шырындар, су, шай, кофе.
Аштық аралығы
тексеруден 10 сағат бұрын тамақ ішпеу және су ішпеу, бір жұтым сумен ішілетін қажетті дәрілерден басқа.
Ішекті тазарту
қарсаңында «Фортранс» препаратын науқасқа арналған жаднамадағы сұлба бойынша қабылдайды.
Зерттеу күні
капсуланы қабылдағаннан кейін 2 сағаттан соң мөлдір сұйықтықтарға, 4 сағаттан соң жеңіл тіскебасарға рұқсат етіледі. Қосулы мобильді құрылғылар мен Wi-Fi-ды қабылдағыш құрылғыдан 50 см-ден жақын ұстамаңыз.
Толық сұлба
науқасқа арналған егжей-тегжейлі жаднама осы беттің «Құжаттар» бөлімінде қолжетімді. Дайындық тәртібін сізбен орталық дәрігері келіседі.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуБауырды фибросканерлеу — FibroScan аппаратында стеатоз бен фиброзды инвазивті емес бағалау
Бауырды фибросканерлеу — бауырыңыздың күйін жылдам әрі дәл бағалап, фиброз бен стеатоз дәрежесін анықтауға мүмкіндік беретін озық диагностика әдісі. Зерттеу ауыртпай әрі жайсыздықсыз өтеді. «Республикалық Денсаулық Орталығында» сарапшылық деңгейдегі FibroScan аппараты қолданылады — ол Қазақстандағы жалғыз; оны WFUMB пен EFSUMB жетекші мамандары ұсынған және ол EASL стандарттарына сай келеді.
Тексеру кімге көрсетілген
Егер сізде кем дегенде бір қауіп факторы болса, тексеруден өткен жөн:
- Профилактика мақсатында жыл сайынғы диагностика
- АЛТ, АСТ, билирубин деңгейінің жоғарылауы
- Артық салмақ және бауыр майлануы
- В немесе С вирустық гепатиті
- Бауырға алкогольдік немесе уытты жүктеме
- Қант диабеті және метаболизм синдромы
- Дәрілік препараттарды ұзақ қабылдау
Қызметке не кіреді
- Бауыр қаттылығын өлшеу және фиброз дәрежесін анықтау.
- Стеатоз дәрежесін — бауыр жасушаларында артық майдың жиналуын бағалау.
- Сарапшылық деңгейдегі FibroScan аппаратында тексеру.
- Тексеру нәтижесі 10–15 минут ішінде қолға беріледі.
- Тексеруді тәжірибелі дәрігерлер мен медицина қызметкерлерінің кәсіби командасы жүргізеді.
Тексеру қалай өтеді
Ауыртпай әрі жайсыздықсыз
Зерттеу сырттан, тері арқылы жүргізіледі. Зонд пен наркоз қажет емес — бұл ФГДС немесе колоноскопияны қиын көтеретін науқастар үшін аса маңызды.
10–15 минут
Тексеру нәтижесі 10–15 минут ішінде қолға беріледі.
Қайталауға болады
Зерттеу әдісі жарақатсыз және тексеруді бірнеше рет жүргізуге мүмкіндік береді — бауыр күйін динамикада бақылау үшін.
Ерте саты
Тексеру ауруды әлі жасырын өтіп жатқан бастапқы сатысында анықтауға көмектеседі: бауыр ауруларының 90%-ға дейіні симптомсыз дамиды.
Сарапшылық деңгейдегі аппарат
Қазақстандағы жалғыз
Орталықта қолданылатын FibroScan аппараты — Қазақстандағы жалғыз сарапшылық деңгейдегі аппарат.
Халықаралық ұсыныстар
Аппаратты WFUMB пен EFSUMB — медицина мен биологиядағы ультрадыбыс жөніндегі Дүниежүзілік және Еуропалық федерациялардың жетекші мамандары ұсынған.
EASL стандарттары
Аппарат EASL — Бауырды зерттеу жөніндегі Еуропалық қауымдастық стандарттарына сай келеді.
Деректердің дәлдігі
Сарапшылық деңгейдегі аппарат деректердің ең жоғары дәлдігі мен сенімділігін қамтамасыз етеді.
Құны және жазылу
Құны
Фибросканерлеу құны мен жазылу шарттарын жұмыс уақытында орталық телефондары арқылы нақтылаңыз — бағалар тізімі сайтта жарияланбайды.
Телефон арқылы жазылу
8 771 103 70 02 және 8 771 103 70 03, Дс–Жм 08:00–17:00. Мереке күндері жұмыс кестесі өзгеруі мүмкін.
WhatsApp-қа 8 771 103 70 03 нөміріне жазуға болады.
Тексеруге дайындық
Аш қарынға
тексеруден аш қарынға өткен жөн.
Су
су ішуге болады — тек газдалмаған.
Аштық аралығы
кемінде 4 сағат болуы керек.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуБалалардың бауырын фибросканерлеу — Арнайы балалар датчигімен бауыр майлануын ерте диагностикалау
Бауыр майлануы (стеатоз) — бауыр жасушаларында майдың жиналуы. Балаларда ол барған сайын жиі кездеседі және ұзақ уақыт бойы ауру еш білінбейді. Бауырды фибросканерлеу — ерте диагностиканың қауіпсіз әрі дәл әдісі. «Республикалық Денсаулық Орталығында» қолданылатын сарапшылық деңгейдегі FibroScan аппараты Қазақстанда бірегей әрі Астана қаласында балаларды зерттеуге арналған арнайы датчигі бар жалғыз аппарат.
Тексеру кімге көрсетілген
Егер балада бауыр майлануының қауіп факторлары болса, тексеруден өткен жөн:
- Артық салмақ
- Дұрыс тамақтанбау: фастфуд пен жартылай фабрикаттар, қанты бар газдалған сусындар мен шырындар, тәтті мен нанның шамадан тыс көптігі, көкөніс, жеміс пен талшықтың жетіспеуі
- Дене белсенділігінің жеткіліксіздігі және отырықшы өмір салтының ұзақ сағаттары
- Инсулинге төзімділік
- Генетикалық факторлар: ата-анада семіздік, 2 типті диабет немесе бауыр аурулары
Қызметке не кіреді
- Арнайы балалар FibroScan датчигімен тексеру.
- Баланың бауыр стеатозы мен фиброзының дәрежесін бағалау.
- Тексеру нәтижесі 10–15 минут ішінде қолға беріледі.
- Тексеруді тәжірибелі дәрігерлер мен медицина қызметкерлерінің кәсіби командасы жүргізеді.
Бұл неге маңызды
Жасырын өтеді
Ұзақ уақыт бойы ауру симптомсыз өтеді — бала сау болып көрінеді.
Салдары
Фиброзға, циррозға, тіпті бауыр жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
Зат алмасу
Баланың зат алмасуына және жалпы денсаулығына әсер етеді.
Тек жүйелі түрде бауырды фибросканерлеу ауыр салдардың алдын алуға көмектеседі.
Балалар датчигі
Астанадағы жалғыз
Балаларды зерттеуге арналған арнайы датчик тек біздің орталықта бар — ол Астана қаласындағы жалғыз.
Қауіпсіз
Зерттеу әдісі жарақатсыз әрі балалар мен ересектерге қауіпсіз, тексеруді бірнеше рет жүргізуге мүмкіндік береді.
Жылдам
Нәтиже 10–15 минут ішінде қолға беріледі.
Деректердің дәлдігі
Сарапшылық деңгейдегі аппарат деректердің ең жоғары дәлдігі мен сенімділігін қамтамасыз етеді.
Құны және жазылу
Құны
Тексеру құны мен жазылу шарттарын жұмыс уақытында орталық телефондары арқылы нақтылаңыз — бағалар тізімі сайтта жарияланбайды.
Телефон арқылы жазылу
8 771 103 70 02 және 8 771 103 70 03, Дс–Жм 08:00–17:00. Мереке күндері жұмыс кестесі өзгеруі мүмкін.
WhatsApp-қа 8 771 103 70 03 нөміріне жазуға болады.
Тексеруге дайындық
Аш қарынға
тексеруден аш қарынға өткен жөн.
Су
су ішуге болады — тек газдалмаған.
Аштық аралығы
кемінде 4 сағат болуы керек.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerPrecision® — Емдеу жөніндегі дербестендірілген шешімдер үшін ісіктің молекулалық-генетикалық талдауы
Әрбір ісік өзі пайда болған адам сияқты бірегей. CancerPrecision® ісіктің генетикалық профилін анықтап, емді таңдауға маңызды өзгерістерді табады. Зерттеу CeGaT GmbH аккредиттелген зертханасында (Тюбинген, Германия) жүргізіледі, ал CePreO клиникалық қорытындыны сізге және емдеуші дәрігеріңізге береді.
Кімге қолайлы?
- Таргеттік терапияны немесе иммунотерапияны таңдау
- Қазіргі ем аясында аурудың үдеуі
- Сирек ісіктер кезінде емдеу нұсқаларын іздеу
- Клиникалық зерттеулерге қатысуды жоспарлау
Қызметке не кіреді
- Ісік ауруларымен байланысты 700-ден астам генді талдау.
- Нүктелік өзгерістерді, инсерцияларды, делецияларды, көшірме санының өзгерістерін және гендердің қосылуын анықтау.
- TMB, MSI және HRD анықтау, сондай-ақ бірқатар онкогенді инфекцияларға скрининг жүргізу.
- Ісік материалын пациенттің қалыпты ДНҚ-сымен салыстыру.
- Клиникалық интерпретация және анықталған биомаркерлерге байланысты терапиялық нұсқалардың тізімі.
Зерттеу сипаттамалары
Қамту және тереңдік
Ісік ауруларымен байланысты 700-ден астам ген, 30-дан астам гендегі қосылыстар, нүктелік алмастырулар, инсерциялар, делециялар және көшірмелер санының өзгерістері.
Секвенирлеу тереңдігі
Орташа қамту 500–1000×; субклондардағы өзгерістерді, соның ішінде дәрілік төзімділік механизмдерін анықтауға мүмкіндік береді.
Панель өлшемі
2,13 Мб — ісіктің мутациялық жүктемесін бағалау үшін ұсынылған 1,5 Мб минимумнан жоғары.
Сезімталдық және ерекшелік
Сезімталдық 97,6%-дан жоғары, ерекшелік 99,9%-дан жоғары.
Бір зерттеудегі биомаркерлер
TMB
Ісіктің мутациялық жүктемесі, бір мегабазаға шаққандағы мутациялардың нақты санымен.
MSI
Микросателлиттік тұрақсыздық.
HRD
Гомологтық рекомбинация тапшылығы: гетерозиготалықтың жоғалуы, теломерлік аллельдік теңгерімсіздік және ірі хромосомалық қайта құрылулар бойынша интегралдық көрсеткіш.
Онкогендік инфекциялар
HPV, EBV, MCV, CMV, H. pylori және HBV.
Қандай материал қажет?
Ісік жасушалары кемінде 20% болатын тін
кемінде 5 × 5 × 5 мм парафин блогы, кемінде 10 боялмаған кесінді, 200 нг-нан астам бөлінген ісік ДНҚ-сы немесе мұздатылған тін.
Қалыпты ДНҚ-мен салыстыру үшін
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Сұйық биопсия үшін
әрқайсысы 10 мл болатын үш арнайы cfDNA түтігі. Түтік түрі, соның ішінде Streck, және материалдың жарамдылығы зертханамен алдын ала келісіледі.
Жиі қойылатын сұрақтар
Қайта биопсия жасау қажет пе?
Қайта биопсия жасау әрдайым қажет емес: алдымен қолда бар парафинді блок бағаланады. Ісік жасушаларының саны, ДНҚ-ның сақталу сапасы, фиксация жағдайлары және үлгінің қазіргі клиникалық міндетке сәйкестігі маңызды. CeGaT стандартты тіндік талдау үшін ісік жасушаларының үлесі кемінде 20% болуы керектігін көрсетеді. Жарияланған талаптарда «блок бір жылдан аспауы тиіс» деген әмбебап шектеу жоқ; үлгінің жарамдылығы жөнелтілгенге дейін расталады.
Ісік зерттелсе, қан не үшін қажет?
Қан ісік ДНҚ-сымен салыстыру үшін қалыпты, ісікке жатпайтын ДНҚ көзі ретінде пайдаланылады. Бұл жүре пайда болған өзгерістерді ықтимал тұқым қуалайтын нұсқалардан ажыратуға көмектеседі. Салыстырмалы талдау нәтижені түсіндіру дәлдігін арттырады, бірақ тұқым қуалайтын ісік синдромына күдік болса, жеке генетикалық кеңес берудің орнын баспайды.
Бұл зерттеу дәрігер тағайындаған емнің орнын баса ма?
Жоқ. Зерттеу дәрігерге ісіктің молекулалық ерекшеліктері мен ықтимал емдеу нұсқаларын бағалауға көмектеседі, бірақ өзі ем болып саналмайды. Нәтиже диагнозбен, ауру сатысымен, бұрын жүргізілген еммен және пациенттің жағдайымен бірге қарастырылады. Қажетті көмекті есепті күту үшін кейінге қалдырмай, қолданыстағы емді жалғастыру немесе өзгерту емдеуші онкологпен келісіледі.
Маңызды өзгерістер табылмаса не болады?
Бұл жүргізілген талдау аясында белгілі бір молекулалық-нысаналы тәсілдерді негіздеуге мүмкіндік беретін нәтижелер анықталмағанын білдіреді. Мұндай нәтиже стандартты емнің тиімділігін жоққа шығармайды және барлық ықтимал нысаналардың жоқ екенін дәлелдемейді. Дәрігер үлгінің сапасын, зерттеу көлемін және қосымша тестілердің немесе қайта профильдеудің орындылығын бағалайды.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerNeo® — Дербестендірілген ісікке қарсы вакцинаны әзірлеу үшін неоантигендерді анықтау
CancerNeo® ісік пен қалыпты тіннің экзомын талдайды, пациенттің HLA түрлерін анықтайды және ісікке тән неоантигендерді болжайды. Ықтимал нысаналардың экспрессиясы сол ісік үлгісінің РНҚ-сын секвенирлеу арқылы расталады. Нәтиже мамандарға дербестендірілген ісікке қарсы вакцинаны жобалауға қажетті деректерді береді.
Кімге қолайлы?
- Дербестендірілген ісікке қарсы вакцинаны әзірлеу қарастырылуда.
- Ісікке тән мутацияларды және олармен байланысты болжамды неоантигендерді анықтау қажет.
- HLA I класы және HLA II класы арқылы ұсынылуы ықтимал пептидтерді іріктеу қажет.
- Ықтимал неоантигендердің экспрессиясын ісік РНҚ-сы бойынша растау қажет.
Қызметке не кіреді
- ExomeXtra® негізінде ісік пен қалыпты тінді толық экзомдық секвенирлеу.
- Ісікпен байланысты 700-ден астам гендегі соматикалық нұсқаларды және 30-дан астам гендегі қосылуларды егжей-тегжейлі бағалау.
- Ген экспрессиясын талдау үшін ісік РНҚ-сын толық транскриптомдық секвенирлеу.
- HLA-типтеу және HLA I класы мен HLA II класына арналған неоэпитоптарды болжау.
- Ең релевантты неоэпитоптарды іріктеу және вакцина формуласын жобалауға арналған таңдалған пептидтер көрсетілген екінші медициналық есеп.
Зерттеу сипаттамалары
Зерттеу негізі
ExomeXtra® көмегімен ісік пен қалыпты тін экзомдарын салыстырмалы талдау.
Кеңейтілген бағалау
Ісікпен байланысты 700-ден астам гендегі соматикалық нұсқаларды және 30-дан астам гендегі қосылуларды егжей-тегжейлі интерпретациялау.
Транскриптом
рРНҚ-ны жою арқылы ісік РНҚ-сын толық секвенирлеу ықтимал нысаналардың экспрессиясын растайды және гендердің қалыптан тыс экспрессиясын анықтайды.
HLA және неоэпитоптар
HLA-типтеу және ісікке тән нұсқаларды қамтитын пептидтік эпитоптарды болжау; HLA I және II кластарына арналған кандидаттар ескеріледі.
Кандидаттарды іріктеу
CeGaT мамандары in silico алгоритмдерімен қысқа және ұзын пептидтерді қоса алғанда, 12-ге дейін жеке неоантигендік эпитопты іріктейді.
Екі медициналық есеп
Бірінші есепте молекулалық нәтижелер мен терапиялық маңызды нұсқалар, екіншісінде дербестендірілген вакцина формуласын жобалауға арналған таңдалған пептидтер беріледі.
Қандай материал қажет?
Қалыпты тін
1–2 мл ЭДТА қаны — ұсынылатын материал — немесе 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Ісік жасушалары кемінде 20% болатын материал
кемінде 5 × 5 × 5 мм FFPE-блок — қолайлы нұсқа — немесе өлшемі 5 × 5 мм кемінде 10 боялмаған кесінді.
Бояу үшін кесіндінің қалыңдығы 5 мкм, ал ДНҚ/РНҚ бөліп алу үшін 10 мкм болуы керек.
200 нг-нан көп оқшауланған ісік ДНҚ-сы немесе жаңа мұздатылған ісік тіні де қабылдануы мүмкін; басқа материалдар алдын ала келісіледі.
Экспрессияны растау үшін сол ісік үлгісінің РНҚ-сы қажет; үлгі сапасы немесе ісік мөлшері жеткіліксіз болса, талдауды аяқтау мүмкін болмауы ықтимал.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerFusionRx® — РНҚ негізінде бірігу транскрипттерін анықтау
CancerFusionRx® РНҚ деңгейіндегі құрылымдық өзгерістерді зерттейді. Бұл тәсіл белгілі де, бұрын сипатталмаған да ген қосылуларын, соның ішінде тек ДНҚ талдауында байқалмай қалуы мүмкін өзгерістерді анықтауға көмектеседі.
Кімге қолайлы?
- Онкогенді ген қосылуына күмән
- Таргеттік терапияға арналған нысаналарды нақтылау
- Ісікті профильдеуді толықтыру
Қызметке не кіреді
- РНҚ-ны нысаналы байыту және 200-ден астам гендегі қосылуларды іздеу.
- Қосылулардың белгілі және жаңа серіктестерін және қайталанатын үзілу нүктелерін анықтау.
- MET 14-экзонының өткізілуін қоса алғанда, жекелеген терапиялық маңызды транскрипттерді анықтау.
- Клиникалық маңызды нәтижелердің интерпретациясы бар медициналық қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Қосылыстарды қамту
Белгілі және жаңа қосылыстарды іздеу үшін 200-ден астам ген зерттеледі.
Үзілу нүктелері
Қайталанатын үзілу нүктелеріне арналған 130-дан астам экзон-экзон байыту аймағы.
РНҚ талдауы
Нысаналы РНҚ байытуы қосылма транскрипттерді және MET exon 14 skipping қоса алғанда жекелеген генішілік өзгерістерді анықтайды.
Клиникалық маңызы
Клиникалық маңызды табылымдар мен ықтимал емдеу нұсқалары медициналық қорытындыда түсіндіріледі.
Қандай материал қажет?
Ісіктің парафин блогы немесе қалыңдығы 10 мкм кемінде 10 боялмаған кесінді.
Ісік жасушаларының мөлшері кемінде 20% болуы тиіс.
Мүмкін болса, ісік аймағы белгіленген H&E боялған кесінді қоса беріледі.
Жиі қойылатын сұрақтар
Бұл талдаудың ДНҚ-панелінен айырмашылығы неде?
CancerFusionRx® РНҚ-ны — гендердің жұмысын көрсететін молекулаларды — зерттейді және біріккен транскрипттерді іздеуге арналған.
Әдеттегі ДНҚ-панелі міндеттердің кеңірек немесе өзге жиынтығын шешеді және қайта құрылымдардың қажетті аймақтарын қамтымауы мүмкін. Сондықтан РНҚ-талдау ДНҚ-профильдеуді толықтыра алады, әсіресе функционалды түрде көрініс беретін бірігудің бар-жоғын нақтылау маңызды болғанда.
Талдау жаңа бірігуді анықтай ала ма?
Иә. CeGaT 200-ден астам генге арналған нысаналы РНҚ-талдау аясында белгілі және жаңа бірігулерді анықтайтынын мәлімдейді. Алайда бұл кез келген бірігуді шектеусіз іздеу дегенді білдірмейді: нәтиже тесттің қамту ауқымына, РНҚ-ның сақталу сапасына және ісік материалының мөлшеріне байланысты. Жаңа табылымның клиникалық маңызы бөлек бағаланады.
Бұл дербес талдау ма?
Зерттеуге бөлек немесе ісікті профильдеуге қосымша ретінде тапсырыс беруге болады; CeGaT тапсырысты CancerPrecision® нысаны арқылы рәсімдеуді қарастырады. РНҚ-талдау таңдалған пакетке кіре ме, материал жеткілікті ме және қосымша төлем қажет пе — мұны алдын ала нақтылау керек. Оны кез келген ДНҚ-тестіне автоматты түрде кіреді деп есептеуге болмайды.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerDetect® — Ісік материалының үлесі төмен сұйық биопсиядан клиникалық мәні бар нұсқаларды жоғары сезімталдықпен анықтау
CancerDetect® қандағы бос ДНҚ-ны зерттеп, тінді қайта алмай-ақ ісік өзгерістерін анықтауға көмектеседі. Қайталама зерттеулер нұсқалардың динамикасын, емге жауапты және дәріге төзімділік белгілерінің пайда болуын бақылауға мүмкіндік береді.
Кімге қолайлы?
- Терапияға жауапты бақылау
- Динамикалық бақылау
- Қайта биопсия жасау қиын жағдайлар
Қызметке не кіреді
- 31 гендегі драйверлік нұсқаларды және 6 гендегі қосылуларды анықтау.
- Duplex UMI технологиясын қолданатын жоғары сезімтал талдау.
- Анықталған нұсқалар мен оларға байланысты терапиялық тәсілдердің клиникалық интерпретациясы.
- Қайталама зерттеулерде нұсқалар жиілігінің өзгеру графигі және жиынтық есеп.
Зерттеу сипаттамалары
Панельді қамту
31 гендегі драйверлік өзгерістер және 6 гендегі қосылыстар.
Секвенирлеу тереңдігі
Бастапқы қамту 50 000–100 000×; бұл өңдеуден кейінгі бірегей молекулалар саны емес.
Төмен жиілікті нұсқалар
Duplex UMI технологиясы; мәлімделген қалыптандырылған аллель жиілігінің шегі NAF ≥ 0,25%.
Мониторинг
Қайталама қан үлгілері анықталған нұсқалардың жиілігін уақыт бойынша салыстыруға мүмкіндік береді.
Қандай материал қажет?
Әрқайсысы 10 мл болатын үш арнайы cfDNA қан түтігі.
Жекелеген жағдайларда асцит сұйықтығы, жұлын сұйықтығы немесе киста ішіндегісі алдын ала келісіммен қабылдануы мүмкін.
cfDNA тұрақтандырғышы жоқ кәдімгі түтіктер жарамсыз.
Жиі қойылатын сұрақтар
Теріс нәтиже ісікті жоққа шығара ма?
Барлық жағдайда емес. CancerDetect® қан плазмасының ДНҚ-сынан ісікке тән белгілі бір өзгерістерді іздейді және тін қолжетімсіз болғанда немесе динамикалық бақылау қажет болғанда пайдалы. Алайда плазмадағы ісік ДНҚ-сының мөлшері аз болуы мүмкін. Қан талдауы диагнозды морфологиялық растаудың және ісік тінін зерттеудің барлық түрлерінің орнын баспайды.
Теріс нәтиже ісікті жоққа шығара ма?
Жоқ. Теріс нәтиже зерттелетін өзгерістердің осы үлгіде әдістің сезімталдық шегінде анықталмағанын білдіреді. Бұған ісік ДНҚ-сының қанға аз бөлінуі, ауру көлемінің аз болуы немесе панельге кіретін өзгерістердің болмауы себеп болуы мүмкін. Күдік сақталса, дәрігер тінді зерттеуді қоса алғанда, кейінгі тексерулерді анықтайды.
Зерттеуді қайталауға бола ма?
Иә. Қайталама қан үлгілері анықталған нұсқалар мен олардың жиілігін, соның ішінде емге жауаппен немесе резистенттілікпен байланысты өзгерістерді бақылауға мүмкіндік береді. Қан cfDNA-ға арналған пробиркаларға алынады.
Зерттеу жиілігін дәрігер анықтайды; нәтижелер бейнелеу зерттеулерімен және клиникалық көрініспен салыстырылады.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerMRD® — Солидті ісіктері бар пациенттерде ісік тіні деректеріне негізделген минималды қалдық ауру мониторингі
CancerMRD® ісік және қалыпты тіннің толық геномдық талдауы негізінде ісіктің жеке молекулалық ізін жасайды. Кейін бұл із қандағы айналымдағы ісік ДНҚ-сы арқылы бақыланады.
Кімге қолайлы?
- Радикалды емнен кейінгі бақылау
- Қайталану қаупінің жоғары болуы
- Дербестендірілген мониторинг қажеттілігі
Қызметке не кіреді
- WGS әдісімен жеке ісік ізін жасау.
- Ісікті пациенттің қалыпты ДНҚ-сымен салыстыру.
- Ісік ДНҚ-сын 0,02%-ға дейін анықтау шегімен сұйық биопсия арқылы қайталама бақылау.
- Бақылау нүктелері бойынша ctDNA динамикасының көрнекі көрсетілімі бар есептер.
Зерттеу сипаттамалары
Жеке профиль
Ісік пен қалыпты үлгінің толық геномдық зерттеуі жеке молекулалық із қалыптастырады.
Анықтау шегі
Сұйық биопсиядағы ісік ДНҚ-сын анықтаудың мәлімделген шегі — 0,02% (200 ppm).
Қайталама талдаулар
Дайын молекулалық із жаңа сұйық биопсия үлгілерімен кейінгі мониторингке пайдаланылады.
ctDNA динамикасы
Бақылау нәтижелері есепте, соның ішінде динамика графигі түрінде көрсетіледі.
Қандай материал қажет?
Бастапқы із үшін
ісік жасушалары кемінде 20% болатын тін және ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан.
Әр бақылау нүктесі үшін
әрқайсысы 10 мл болатын үш арнайы cfDNA қан түтігі.
Жиі қойылатын сұрақтар
Ісік тінінсіз мониторингті бастауға бола ма?
CeGaT сипаттаған CancerMRD® форматы үшін тін қажет. Алдымен жеке молекулалық «із» жасау үшін ісіктің және EDTA қосылған қаннан алынған қалыпты ДНҚ-ның толық геномдық талдауы жүргізіледі. Содан кейін қайталама сұйық биопсияларда ісік нұсқалары бақыланады. Тін болмаса, басқа стратегияның мүмкіндігін бөлек талқылау керек: ол CancerMRD®-ге автоматты түрде баламалы болмайды.
Қайталама үлгілерді қашан тапсыру керек?
Барлық пациенттерге ортақ әмбебап кесте жоқ. Дәрігер үлгі алу уақыттарын операцияны, жүйелік емді, ісік түрін және бақылау мақсатын ескере отырып анықтайды. Бастапқы нүктені және кейінгі салыстыруларды алдын ала келісу маңызды. ctDNA-ның анықталуы немесе көбеюі емді өз бетінше тоқтатуды не өзгертуді емес, клиникалық бағалауды талап етеді.
Талдау кез келген ісікке жарай ма?
CeGaT CancerMRD®-ді солидті ісіктерге арналған әдіс ретінде сипаттайды. Оның қолданылуы мен ақпараттылығы бастапқы тіннің сапасына, молекулалық ізді қалыптастыру мүмкіндігіне және ctDNA-ның қанға бөлінуіне байланысты. Мониторинг нәтижесінің теріс болуының өзі қалдық аурудың толық жоқтығына кепілдік бермейді; әдеттегі бақылау мен тағайындалған бейнелеу зерттеулері жалғасады.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerEssential® — Солидті ісіктерде клиникалық мәні бар нұсқаларды анықтауға арналған үнемді талдау
CancerEssential® — ісік түрі белгілі және дәл осы орналасу үшін ең маңызды терапиялық маркерлерді жедел тексеру қажет жағдайларға арналған нысаналы зерттеу.
Кімге қолайлы?
- Белгілі нысаналары бар анықталған ісік түрі
- Жедел нысаналы талдау қажеттілігі
- Терапияға көрсетілімдерді нақтылау
Қызметке не кіреді
- Нақты ісікке арналған таңдалған гендер жиынтығын талдау.
- SNV, шағын инсерциялар мен делецияларды, жекелеген қосылуларды және MSI анықтау.
- Орташа қамту шамамен 1000×; сапалы үлгі үшін мәлімделген сезімталдық 99,8%-дан жоғары.
- Клиникалық интерпретациясы және байланысты терапиялық нұсқалары бар қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Панельді таңдау
Гендер жинағы ісіктің орналасуына қарай таңдалады; бөлек немесе біріктірілген тапсырыс мүмкін.
Секвенирлеу тереңдігі
Орташа қамту шамамен 1000×.
Аналитикалық көрсеткіштер
Ісік жасушалары 20% болатын сапалы үлгіде соматикалық гетерозиготалы нұсқа үшін мәлімделген сезімталдық 99,8%-дан, ерекшелік 99,9%-дан жоғары.
Зерттеу түрлері
Нүктелік нұсқалар мен таңдалған қосылыстар; тиісті тапсырыс конфигурациясында BRCA1/BRCA2 және MSI талдауы.
Қандай материал қажет?
200 нг-нан астам ісік ДНҚ-сы, парафин блогы немесе кемінде 10 боялмаған кесінді.
Ісік жасушаларының мөлшері кемінде 20%.
MSI үшін қалыпты тін, ЭДТА қаны немесе пациенттің қалыпты геномдық ДНҚ-сы қосымша қажет.
Жиі қойылатын сұрақтар
CancerEssential®-дің CancerPrecision®-нан айырмашылығы неде?
CancerEssential® солидті ісіктердің нақты түрлеріндегі негізгі молекулалық өзгерістерге бағытталған. CancerPrecision® әлдеқайда көп гендер мен биомаркерлерді қамтиды және ісікті қалыпты ДНҚ-мен салыстыруды көздейді. Таңдау нақты сұраққа жауап қажет пе, әлде кеңірек іздеу керек пе — соған байланысты. Тестілеу көлемінің үлкен болуы сәйкес препарат табылатынына кепілдік бермейді.
Бірнеше панельді біріктіруге бола ма?
Иә. CeGaT сайтында гендер жиынтығына бөлек тапсырыс беруге немесе оларды біріктіруге болатыны көрсетілген. Үлгіні жөнелтпес бұрын құрамын келісу қажет: гендерді, анықталатын өзгерістердің түрлерін, бірігулер мен MSI талдауының қажеттілігін нақтылау керек. Панельдің атауының өзі барлық қосымша зерттеулер енгізілгенін білдірмейді.
Талдау сирек кездесетін ісікке жарай ма?
Кейде жарайды, егер панель дәл осы ісік үшін маңызды өзгерістерді қамтыса. Сирек кездесетін, диагнозы анық емес немесе бірнеше рет емделген ауруда кеңірек профильдеу пайдалырақ болуы мүмкін. Шешім морфологиялық диагноз бен клиникалық міндетке қарай қабылданады; қосымша тестілер жеке таңдалады.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуCancerIFP — Ісік микроортасын және сигналдық жолдарды талдауға арналған мультиплексті иммунофлуоресценттік бояу
Иммуногистохимиялық және иммундық зерттеулер генетикалық профильдеуді ісік жасушаларының бетінде және ішінде орналасқан ақуыздар туралы деректермен толықтырады. Олар иммундық нысаналарды бағалауға және әрі қарайғы диагностиканың бағытын таңдауға көмектесуі мүмкін.
Кімге қолайлы?
- Иммунотерапияны таңдау
- Предиктивті маркерлерді нақтылау
- Молекулалық профильдеуді толықтыру
Қызметке не кіреді
- Тағайындау бойынша PD-L1 және HLA/MHC I-II бағалау.
- Тағайындау бойынша CAR-T ақуыздық нысаналар панелі.
- Қолжетімділігі расталған жағдайда MGMT және MLH1 метилденуінің жекелеген молекулалық зерттеулері.
- Патоморфологиялық қорытынды; зерттеу көлемі таңдалған маркерлерге байланысты.
Зерттеу сипаттамалары
PD-L1
Ісік тініндегі PD-L1 экспрессиясын иммуногистохимиялық бағалау.
HLA және MHC
I және II класс молекулаларының экспрессиясын бағалау үшін бояу.
CAR-T панелі
Жасушалық терапия үшін маңызды болуы ықтимал ақуыз нысаналарын зерттеу.
Промоторлар метилденуі
MGMT және бөлек келісім бойынша MLH1. Бұлар ИГХ бояуы емес, молекулалық зерттеулер.
Қандай материал қажет?
Ісіктің парафин блогы немесе берілген тіннің боялмаған кесінділері.
Кесінділер саны мен қалыңдығы таңдалған маркерлерге байланысты және жіберер алдында нақтыланады.
Жиі қойылатын сұрақтар
Бұл генетикалық талдау ма?
ИГХ ДНҚ реттілігін емес, тіндегі ақуыздарды зерттейді. Мысалы, ол PD-L1 немесе HLA экспрессиясын бағалауға көмектеседі. Сонымен бірге CePreO сайтында көрсетілген промоторлардың метилденуін талдау — бөлек молекулалық зерттеу, ал CeGaT ұсынатын CancerIFP — мультиплексті иммунофлуоресценция. Бұл әдістерді бір-бірінің орнына қолдануға болмайды.
Жаңа биопсия қажет пе?
Көбіне архивтік FFPE-блок немесе дайындалған кесінділер жеткілікті. Патоморфолог ісіктің бар-жоғын, тін көлемін және материал сапасын бағалайды; талаптар нақты бояуға немесе панельге байланысты. Тін жеткіліксіз болса не бұрынғы үлгі қазіргі диагностикалық міндетке сай келмесе, жаңа биопсия қажет болуы мүмкін. Процедураның қажеттілігін дәрігер анықтайды.
Емді бір маркер анықтай ма?
Кейбір валидацияланған маркерлер терапияны таңдауға елеулі әсер етуі мүмкін, бірақ олар әрдайым нақты диагноз бен көрсетілім аясында қарастырылады. Әдістеме, оң нәтиже шегі, ісік түрі және емдеу тарихы маңызды. Нысананың экспрессиясы өздігінен оған бағытталған кез келген препараттың тиімділігін немесе жасушалық терапияның қолжетімділігін дәлелдемейді.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуТұқым қуалайтын ісік синдромдары — Тұқым қуалайтын ісік синдромдарымен байланысты барлық белгілі гендерді талдау
Тұқым қуалайтын ісік синдромдарын зерттеу ағзаның барлық жасушаларында болатын және кейбір қатерлі ісік түрлерінің қаупін арттыра алатын өзгерістерді іздейді. Нәтиже дәрігерге бақылау бағдарламасын құруға және қажет болса отбасылық тестілеуді ұсынуға көмектеседі.
Кімге қолайлы?
- Отбасылық онкологиялық анамнез
- Аурудың ерте жаста басталуы
- Көптеген немесе сирек ісіктер
- Туыстарды бақылауды жоспарлау
Қызметке не кіреді
- Клиникалық көрініс пен отбасылық анамнез бойынша гендер жиынтығын таңдау.
- Кодтайтын және белгілі клиникалық маңызды кодтамайтын аймақтарды талдау.
- SNV, шағын инсерциялар/делециялар және көшірме санының өзгерістерін бағалау.
- ACMG критерийлері бойынша нұсқаларды жіктеу және медициналық қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Гендерді таңдау
Панель ісік түрлері мен отбасылық анамнезге қарай таңдалады.
Талдау аймағы
Таңдалған әдіс қамтитын кодтаушы және клиникалық маңызды кодтамайтын аймақтар.
Өзгеріс түрлері
Валидацияланған мүмкіндік шегіндегі нүктелік нұсқалар, шағын инсерциялар мен делециялар және көшірмелер санының өзгерістері.
Отбасылық маңызы
Нәтиже тұқым қуалайтын бейімділікті және туыстарды нысаналы тексеру қажеттілігін бағалауға көмектеседі.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Толтырылған сауалнама, отбасылық анамнез және ақпараттандырылған келісім.
Жиі қойылатын сұрақтар
Оң нәтиже қатерлі ісік міндетті түрде пайда болады дегенді білдіре ме?
Жоқ. Патогендік генетикалық нұсқаның анықталуы белгілі бір қатерлі ісік түрлеріне бейімділіктің жоғарылағанын көрсетуі мүмкін, бірақ ауру міндетті түрде дамиды дегенді білдірмейді. Қауіп дәрежесі нақты генге, анықталған өзгеріске және жеке факторларға байланысты.
Туыстарды тексеру қажет пе?
Иә, тұқым қуалайтын патогендік нұсқа анықталса, қандас туыстарды тексеру ұсынылуы мүмкін. Нысаналы генетикалық тестілеу отбасының қай мүшесі осы нұсқаны мұра еткенін және кімге жеке медициналық бақылау қажет екенін анықтауға мүмкіндік береді.
Қатерлі ісігі жоқ адамға талдау жүргізуге бола ма?
Иә. Генетикалық зерттеу отбасында онкологиялық аурулар тарихы болғанда немесе туыстарында тұқым қуалайтын нұсқа анықталғанда сау адамдарға жүргізілуі мүмкін. Бұл жеке қауіптерді бағалауға және профилактикалық бақылау бағдарламасын әзірлеуге көмектеседі.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуЛинч синдромы/тұқым қуалайтын полипозды емес колоректалдық обыр (HNPCC) және полипоздық синдромдар — Линч синдромымен, HNPCC-пен және полипоздық синдромдармен байланысты гендерді талдау
Зерттеу Линч синдромымен және полипоздың әртүрлі түрлерімен байланысты тұқым қуалайтын нұсқаларды анықтауға көмектеседі. Нақты молекулалық диагноз пациент пен оның туыстарын бақылау бағдарламасына әсер етеді.
Кімге қолайлы?
- Отбасылық колоректалды қатерлі ісік анамнезі
- Көптеген полиптер
- Диагноздың ерте жаста қойылуы
Қызметке не кіреді
- Көрсетілім бойынша ДНҚ репарациясы жүйесінің гендерін және полипоз синдромдарының гендерін талдау.
- Нүктелік нұсқаларды, шағын инсерциялар/делецияларды және ірі қайта құрылуларды анықтау.
- Қажет болса MLPA немесе MLH1 метилденуін талдауды қоса алғанда қосымша зерттеулер.
- Тұқым қуалайтын қауіпті бағалайтын қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Линч синдромы
Таңдалған конфигурацияда MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 және EPCAM-ның тиісті аймағы.
Полипоз синдромдары
Клиникалық міндетке қарай APC, MUTYH және басқа полипоз гендері зерттелуі мүмкін.
Өзгеріс түрлері
Шағын нұсқалар мен делециялар/дупликациялар; қосымша әдістер күтілетін өзгеріске қарай таңдалады.
Әртүрлі міндеттер
Қаннан тұқым қуалайтын өзгерістерді зерттеу мен ісіктегі MSI немесе метилденуді анықтау бірін-бірі алмастырмайды.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе геномдық ДНҚ.
Бар болса, ісіктің ИГХ/MSI нәтижелері, үзінді көшірмелер және отбасылық анамнез.
Жиі қойылатын сұрақтар
Тұқым қуалаушылық талдауының ісік MSI талдауынан айырмашылығы неде?
MSI талдауы ісік тініндегі микросателлиттік тұрақсыздықты анықтайды, бұл ДНҚ репарация жүйесінің бұзылуын көрсетуі мүмкін. Тұқым қуалайтын генетикалық зерттеу тиісті гендердегі, мысалы MLH1, MSH2, MSH6 және PMS2, патогендік нұсқаларды анықтайды және аурудың тұқым қуалайтын себебін анықтауға көмектеседі.
Ісік тіні қажет пе?
Тұқым қуалайтын бейімділікті диагностикалау үшін әдетте ЭДТА қосылған қан үлгісі немесе бөлініп алынған геномдық ДНҚ жеткілікті. Диагнозды нақтылау қажет болса, MSI және иммуногистохимияны қоса алғанда, қосымша зерттеулер үшін ісік тіні қажет болуы мүмкін.
Синдром расталса не өзгереді?
Тұқым қуалайтын синдромның расталуы ісіктердің даму қаупін жеке анықтауға және бақылау бағдарламасын түзетуге мүмкіндік береді. Сондай-ақ генетикалық кеңес беру және туыстарды нысаналы тексеру ұсынылуы мүмкін.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуBRCA1 және BRCA2 талдауы — Тұқым қуалайтын сүт безі және аналық без обырымен байланысты BRCA1 және BRCA2 гендерін талдау
BRCA1 және BRCA2 ДНҚ-ны қалпына келтіруге қатысады. Бұл гендердегі тұқым қуалайтын өзгерістер бірқатар ісіктердің қаупін арттыруы мүмкін, ал ісіктің өзіндегі өзгерістер емді таңдауда маңызды болуы ықтимал.
Кімге қолайлы?
- Сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігі
- Отбасында BRCA-мен байланысты ісіктердің болуы
- Таргеттік терапияны таңдау
Қызметке не кіреді
- BRCA1 және BRCA2 секвенирлеу.
- Ірі делециялар мен дупликацияларды анықтау.
- Нұсқаларды жіктеу және медициналық интерпретациялау.
- Ісікті талдауда ем үшін клиникалық маңызын бағалау; қанды зерттеуде тұқым қуалайтын қауіпті бағалау.
Зерттеу сипаттамалары
Екі ген
BRCA1 және BRCA2 нысаналы талдауы.
Тұқым қуалайтын нұсқа
Қалыпты ДНҚ тұқым қуалайтын қауіп үшін зерттеледі; ірі делециялар мен дупликациялар келісілген көлемде бағаланады.
Ісіктік нұсқа
Ісік ДНҚ-сы ем үшін маңызды өзгерістерді іздеуге зерттеледі.
Үлгілерді салыстыру
Біріктірілген формат ісіктік және тұқым қуалайтын өзгерістерді ажыратуға көмектеседі.
Қандай материал қажет?
Тұқым қуалайтын талдау үшін
ЭДТА қаны немесе геномдық ДНҚ.
Соматикалық талдау үшін
ісік жасушалары жеткілікті ісік тіні немесе ісік ДНҚ-сы.
Жиі қойылатын сұрақтар
Қандай талдау қажет — қан ба, ісік пе?
Қан талдауы ағза жасушаларында болатын BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі тұқым қуалайтын өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Ісік тінін талдау жүре пайда болған мутацияларды қоса алғанда, өзгерістерді тікелей ісіктен іздеуге бағытталған. Клиникалық жағдайға байланысты екі зерттеу де қажет болуы мүмкін.
Теріс BRCA нәтижесі тұқым қуалайтын қатерлі ісікті жоққа шығара ма?
Жоқ. BRCA1 және BRCA2 гендерінде патогендік нұсқалардың болмауы тұқым қуалайтын бейімділікті жоққа шығармайды, өйткені ол басқа гендермен байланысты болуы мүмкін. Тиісті көрсетілімдер болса, дәрігер кеңейтілген генетикалық панельді ұсынуы мүмкін.
Туыстарды тексеру қажет пе?
Егер пациентте тұқым қуалайтын патогендік BRCA1 немесе BRCA2 нұсқасы анықталса, қандас туыстарға нысаналы тестілеу ұсынылуы мүмкін. Нәтиже отбасылық нұсқаның тасымалдануын анықтауға және профилактикалық шаралардың қажеттілігін бағалауға көмектеседі.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуSingle ExomeXtra® және ExomeFocus® — Ата-аналардың үлгілері болмаған кезде толық диагностикалық мүмкіндік немесе клиникалық әсері жоғары нұсқаларға бағытталған үнемді талдау
Экзомдық диагностика белгілі ауру тудыратын нұсқалардың негізгі бөлігі орналасқан геном аймақтарын зерттейді. ExomeFocus® — неғұрлым нысаналы нұсқа, ал Single ExomeXtra® ата-аналардың үлгілері қолжетімсіз болғанда бір пациентке кеңейтілген талдау ұсынады.
Кімге қолайлы?
- Түсініксіз тұқым қуалайтын диагноз
- Көптеген симптомдар
- Сирек аурудың себебін іздеу
Қызметке не кіреді
- Экзомды секвенирлеу және фенотип контексінде нұсқаларды талдау.
- SNV, шағын инсерциялар/делециялар және CNV анықтау.
- ExomeXtra® дизайнына кіретін белгілі клиникалық маңызды интрондық және генаралық нұсқаларды бағалау.
- Медициналық қорытынды; шешілмеген жағдайлар үшін деректерді кейін қайта бағалау мүмкін.
Зерттеу сипаттамалары
ExomeFocus®
ExomeXtra® байытуына негізделген басым нұсқаларды бағытталған интерпретациялау.
Single ExomeXtra®
Бір пациенттің кодтаушы және таңдалған клиникалық маңызды кодтамайтын аймақтарын кеңейтілген зерттеу.
Нұсқа түрлері
Таңдалған зерттеу форматы шегіндегі шағын нұсқалар және көшірмелер санының өзгерістері.
Клиникалық интерпретация
Табылымдар фенотиппен салыстырылады; қайталама табылымдар бөлек келісіммен талданады.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе геномдық ДНҚ.
Толық клиникалық ақпарат, бұрынғы зерттеу нәтижелері және отбасылық анамнез.
Жиі қойылатын сұрақтар
ExomeFocus®-тің ExomeXtra®-дан айырмашылығы неде?
ExomeFocus® — клиникалық маңыздылығы жоғары болуы ықтимал генетикалық өзгерістерге баса назар аударатын экзомдық диагностиканың үнемдірек нұсқасы. Single ExomeXtra® генетикалық нұсқаларды, оның ішінде маңыздылығы белгісіз нұсқалар мен гендердің көшірме санының өзгерістерін қоса алғанда, кеңірек талдауды қарастырады.
Барлық генетикалық аурулар табыла ма?
Жоқ. Кеңейтілген экзомдық зерттеудің өзі барлық генетикалық өзгерістерді түгел анықтай алмайды, себебі олардың кейбірі зерттелетін аймақтардан тыс орналасады немесе арнайы диагностика әдістерін қажет етеді. Теріс нәтиже аурудың генетикалық себебін жоққа шығармайды.
Деректерге кейінірек оралуға бола ма?
Иә. CeGaT бұрын алынған экзомдық және геномдық деректерді жаңа ғылыми білімді ескере отырып қайта бағалау қызметін ұсынады. Критерийлерге сай келетін шешілмеген постнаталдық жағдайлар үшін қайта бағалау бастапқы қорытындыдан кейін 12 айдан 5 жылға дейінгі кезеңде қолжетімді.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуTrio ExomeXtra® — Ең жоғары диагностикалық нәтижелілік — ата-аналардың деректері талдаудың жаңа өлшемін ашады
Trio ExomeXtra® пациент пен оның екі биологиялық ата-анасын бір уақытта талдайды. Салыстыру нұсқаның шығу тегін анықтауға, жаңа de novo өзгерістерді табуға және қатерсіз отбасылық ерекшеліктерді жылдамырақ сүзуге көмектеседі.
Кімге қолайлы?
- Балада тұқым қуалайтын ауруға күмән
- Нұсқаның шығу тегін нақтылау қажеттілігі
- Отбасын жоспарлау
Қызметке не кіреді
- Пациент пен оның екі ата-анасының экзомын талдау.
- De novo, рецессивті, Х-тіркескен және құрама гетерозиготалы нұсқаларды бағалау.
- CNV және унипаренталды дисомияның жекелеген түрлерін анықтау.
- Тұқым қуалау түрін түсіндіретін бірыңғай медициналық қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Үш қатысушы
Пациент пен оның екі биологиялық ата-анасын бірлесіп талдау.
Нұсқалардың шығу тегі
Салыстыру тұқым қуалаған және de novo пайда болған өзгерістерді ажыратуға көмектеседі.
Тұқым қуалау түрлері
Симптомдар аясында рецессивті, Х-тіркес және басқа тұқым қуалау үлгілері бағаланады.
Кеңейтілген талдау
ExomeXtra® шегіндегі кодтаушы және таңдалған кодтамайтын аймақтар, шағын нұсқалар және CNV.
Қандай материал қажет?
Пациент пен екі биологиялық ата-ананың әрқайсысынан ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе баламалы геномдық ДНҚ.
Пациенттің клиникалық сауалнамасы және ата-анасының денсаулығы туралы маңызды мәліметтер.
Жиі қойылатын сұрақтар
Ата-ананың үлгілері не үшін қажет?
Баланың және екі ата-ананың генетикалық деректерін зерттеу қай нұсқалардың мұраға қалғанын, қайсысының алғаш рет (de novo) пайда болғанын анықтауға көмектеседі. Мұндай тәсіл сондай-ақ тұқым қуалау ерекшеліктерін анықтауға мүмкіндік береді және бір пациентті зерттеумен салыстырғанда диагностикалық ақпараттылықты арттырады.
Бір ата-анасыз талдау жүргізуге бола ма?
Иә. Ата-ананың бірінің үлгісі болмаған жағдайда бір пациентті зерттеу немесе бір туыспен салыстырмалы талдау жүргізуге болады. Алайда мұндай зерттеудің ақпараттылығы толыққанды трио-талдаумен салыстырғанда төмен болуы мүмкін.
Ата-ананың аурулары зерттеле ме?
Trio ExomeXtra®-ның негізгі мақсаты — тексерілетін пациенттің ауруының генетикалық себебін анықтау. Ата-ананың генетикалық деректері негізінен тұқым қуалауды талдау үшін пайдаланылады, ал қосымша табылымдар зерттеудің келісілген көлемі аясында бағаланады.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуТолық геномдық диагностика — Сирек әрі шешілмеген генетикалық жағдайларға арналған екінші желідегі нұсқа
Толық геномдық диагностика ДНҚ-ның кодтайтын және кодтамайтын аймақтарын зерттеп, құрылымдық және күрделі қайта құрылуларды жақсырақ қамтиды. CeGaT WGS-ті сапалы экзомдық талдаудың теріс нәтижесінен кейінгі екінші желідегі зерттеу ретінде қарастырады.
Кімге қолайлы?
- Басқа зерттеулерден кейін шешілмеген жағдайлар
- Күрделі клиникалық көрініс
- Геномды барынша толық қамту қажеттілігі
Қызметке не кіреді
- Орташа диагностикалық қамтуы 35-40× болатын PCR-free толық геномдық секвенирлеу.
- SNV, indel, CNV, митохондриялық геном және құрылымдық нұсқаларды талдау.
- Гетерозиготалықтың жоғалуын және жекелеген қайталану экспансияларын анықтау.
- Клиникалық интерпретациясы бар медициналық қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Геномды қамту
Геномның кодтаушы және кодтамайтын аймақтарын секвенирлеу.
Секвенирлеу тереңдігі
Орташа диагностикалық қамту 35–40×.
PCR-free дайындау
ПТР-сыз кітапхана дайындау амплификацияға байланысты ауытқуларды азайтады.
Өзгеріс түрлері
Валидацияланған мүмкіндік шегіндегі SNV, indel, CNV, құрылымдық нұсқалар және митохондриялық ДНҚ.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе концентрациясы кемінде 50 нг/мкл болатын 2 мкг-нан астам геномдық ДНҚ.
Алдыңғы экзом нәтижелері және өзекті клиникалық ақпарат.
Жиі қойылатын сұрақтар
WGS әрқашан экзомнан жақсы ма?
Жоқ. Толық геномдық секвенирлеу (WGS) ДНҚ-ның кеңірек аймақтарын қамтиды, алайда кеңейтілген экзомдық зерттеу ExomeXtra® клиникалық маңызды учаскелерді терең талдауды қамтамасыз етеді. CeGaT WGS-ті экзомдық диагностика аурудың себебін анықтай алмаған жағдайларға арналған қосымша әдіс ретінде де қарастырады.
WGS-ті бірден орындауға бола ма?
Иә, техникалық тұрғыдан толық геномдық секвенирлеуді алдын ала экзомдық зерттеусіз орындауға болады. Алайда әдісті таңдау клиникалық көрініске, болжамды ауруға және күтілетін диагностикалық ақпараттылыққа байланысты.
Табылған барлық нұсқалар талданады ма?
Жоқ. Бүкіл геном секвенирленгеніне қарамастан, медициналық интерпретация негізінен пациенттің симптомдарымен байланысты клиникалық маңызды өзгерістерге бағытталады. Талдау көлемі мен хабарланатын нәтижелер тізбесі таңдалған диагностикалық бағдарламамен анықталады.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуArray CGH — Бүкіл геном бойынша делециялар мен дупликацияларды талдау
Array CGH туа біткен ақаулардың, даму кідірісінің және синдромдық жағдайлардың себебі болуы мүмкін ДНҚ аймақтарының жоғалуы мен көбеюін анықтайды. Әдістің ажыратымдылығы стандартты кариотипке қарағанда жоғары, бірақ барлық міндетте оны алмастырмайды.
Кімге қолайлы?
- Даму кідірісі, туа біткен ақаулар
- Хромосомалық теңгерімсіздікке күмән
- Секвенирлеуді толықтыру
Қызметке не кіреді
- Делециялар мен дупликацияларды геном бойынша анықтау.
- Шамамен 50-100 кб диагностикалық ажыратымдылық.
- Анықталған өзгерістердің клиникалық маңызын жіктеу.
- Қажет болғанда қосымша немесе отбасылық зерттеуге ұсынымдары бар медициналық қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Геномдық қамту
Бүкіл геном бойынша ДНҚ учаскелерінің жоғалуы мен артуын іздеу.
Ажыратылым
Массив форматы мен геном аймағына қарай шамамен 50–100 кб диагностикалық ажыратылым.
Анықталатын өзгерістер
Хромосомалық учаскелердің делециялары мен дупликациялары.
Әдіс шектеулері
Нүктелік алмастыруларға арналмаған; теңгерілген қайта құрылулар әдетте анықталмайды.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Пренаталдық жағдайларда басқа материал түрлері алдын ала келісіммен қабылдануы мүмкін.
Жиі қойылатын сұрақтар
Array CGH-тің кариотиптен айырмашылығы неде?
Array CGH стандартты кариотиптеу кезінде байқалмауы мүмкін хромосома учаскелерінің шағын жоғалулары мен еселенулерін анықтауға мүмкіндік береді. CeGaT-та әдістің диагностикалық ажыратымдылығы шамамен 50–100 мың жұп негізді құрайды, алайда теңгерімді хромосомалық қайта құрылымдар әдетте анықталмайды.
Талдау нүктелік мутацияларды көрсете ме?
Жоқ. Array CGH микроделециялар мен микродупликацияларды қоса алғанда, ДНҚ учаскелерінің көшірме санының өзгерістерін анықтауға арналған. Нүктелік мутацияларды анықтау үшін басқа әдістер қолданылады, мысалы жекелеген гендерді, генетикалық панельдерді немесе экзомды секвенирлеу.
Ата-ананы тексеру қажет пе?
Әрдайым емес. Генетикалық өзгеріс анықталған жағдайда ата-ананы тексеру оның алғаш рет пайда болғанын немесе мұраға қалғанын анықтауға көмектеседі. Бұл нәтиженің клиникалық маңызын түсіндіру және отбасында аурудың қайталану қаупін бағалау үшін маңызды.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуПанельдік диагностика — Генетикалық диагностика болжамды клиникалық диагнозды растауға, аурудың ағымын болжауға және емдік шараларды бастауға мүмкіндік береді
Панельдік диагностика белгілі бір аурумен немесе симптомдар жиынтығымен байланысты гендер тобын зерттейді. Бұл ең ықтимал себептерге назар аударып, клиникалық бағдарланған қорытынды алуға мүмкіндік береді.
Кімге қолайлы?
- Белгілі бір аурулар тобының симптомдары
- Клиникалық диагнозды нақтылау
- Тұқым қуалайтын аурудың отбасылық анамнезі
Қызметке не кіреді
- Фенотип бойынша дайын немесе жеке панельді таңдау.
- SNV, шағын инсерциялар/делециялар және CNV талдауы.
- Белгілі клиникалық маңызды интрондық нұсқалар және тиісті mtDNA нысаналары.
- Генетика маманының медициналық қорытындысы.
Зерттеу сипаттамалары
Бағытты таңдау
Неврология, кардиология, көру, есту, бүйрек және басқа клиникалық бағыттарға арналған панельдер.
Гендерді қамту
Симптомдар мен болжамды диагнозға сәйкес дайын немесе жеке гендер жинағы.
Нұсқа түрлері
Таңдалған талдау шегіндегі нүктелік өзгерістер, шағын инсерциялар/делециялар және CNV.
Қосымша аймақтар
Клиникалық маңызды кодтамайтын және митохондриялық нысаналар таңдалған панельге кірсе ескеріледі.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе геномдық ДНҚ.
Клиникалық қорытынды, бұрынғы зерттеу нәтижелері және отбасылық анамнез.
Жиі қойылатын сұрақтар
Дұрыс панельді қалай таңдауға болады?
Панельді таңдау пациенттің симптомдарына, болжамды диагнозға және отбасылық анамнезге байланысты. CeGaT тұқым қуалайтын аурулардың түрлі топтарына арналған мамандандырылған панельдер ұсынады, ал клиникалық көрініс анық болмаған жағдайда кеңірек генетикалық зерттеу ұсынылуы мүмкін.
Талдау теріс болса не істеу керек?
Теріс нәтиже тұқым қуалайтын ауруды әрдайым жоққа шығармайды, өйткені оның себебі таңдалған панельге кірмейтін гендердегі өзгерістер болуы мүмкін. Клиникалық жағдайға байланысты дәрігер кеңейтілген зерттеуді, мысалы ExomeXtra®, немесе қосымша диагностика әдістерін ұсынуы мүмкін.
Жеке ген қосуға бола ма?
Генетикалық панельдің құрамын өзгерту мүмкіндігін CeGaT зертханасымен келісу қажет. Егер қажетті ген стандартты панельге кірмесе, мамандар басқа диагностикалық әдісті немесе жеке зерттеу стратегиясын қарастыруы мүмкін.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуЖекелеген гендер мен сегрегациялық талдау — Жекелеген гендерді немесе отбасылық нұсқаларды нысаналы талдау үшін
Болжамды ген немесе отбасылық нұсқа белгілі болғанда нысаналы талдау нақты сұраққа жылдамырақ әрі дәлірек жауап береді. Әдіс күтілетін өзгеріс түріне қарай таңдалады: секвенирлеу, MLPA, сандық PCR немесе фрагмент ұзындығын талдау.
Кімге қолайлы?
- Отбасында белгілі мутацияның болуы
- Нақты нұсқаны растау
- Қайталанулармен байланысты аурулар
Қызметке не кіреді
- Таңдалған генді секвенирлеу немесе нақты отбасылық нұсқаны тексеру.
- Валидтелген талдау болғанда делециялар мен дупликацияларға арналған MLPA/qPCR.
- Қайталану экспансиясымен байланысты жекелеген аурулар үшін фрагмент ұзындығын талдау.
- Нәтижені жіктейтін қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Бір ген немесе нұсқа
Таңдалған генді секвенирлеу немесе белгілі отбасылық өзгерісті нысаналы тексеру.
MLPA және qPCR
Валидацияланған тест болғанда делециялар мен дупликацияларды нысаналы талдау.
Қайталама тізбектер
Белгілі ауруға арналған қайталанулар экспансиясын мамандандырылған талдау.
Отбасылық талдау
Туыстарда табылған нұсқаны тексеру тұқым қуалауды нақтылауға көмектеседі.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Жекелеген зерттеулер үшін келісімнен кейін буккальды жағынды, сілекей немесе DBS-карта қабылдануы мүмкін.
Жиі қойылатын сұрақтар
Кез келген мутация үшін неге әдеттегі секвенирлеуді қолдануға болмайды?
Әртүрлі генетикалық өзгерістер әртүрлі зертханалық әдістерді қажет етеді. Мысалы, ірі делециялар мен дупликацияларды анықтау үшін MLPA қолданылуы мүмкін, ал ДНҚ қайталануларының санының патологиялық артуын анықтау үшін қайталанатын тізбектерді талдаудың арнайы әдістері қолданылады.
Сегрегациялық талдау дегеніміз не?
Сегрегациялық талдау — бұл пациенттің туыстарындағы нақты генетикалық нұсқаны зерттеу. Ол өзгерістің тұқым қуалау сипатын анықтауға және оның аурумен байланысы туралы қосымша ақпарат алуға көмектеседі.
Ген белгісіз болса, қызмет жарай ма?
Жекелеген генді зерттеу болжамды ген немесе нақты отбасылық нұсқа белгілі болғанда барынша орынды. Егер аурудың генетикалық себебі белгісіз болса, дәрігер гендер панелін немесе кеңірек экзомдық зерттеуді ұсынуы мүмкін.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуАурулардың алдын алу панелі — Генетикалық қауіп факторларын түсініңіз. Жеке денсаулық сақтау жоспарын құрыңыз.
Профилактикалық панель симптомдар пайда болғанға дейін генетикалық қауіп факторларын анықтауға көмектеседі. Нәтиже болашақты жүз пайыз дәлдікпен болжамайды, бірақ дәрігермен талқылауға және жеке бақылау жоспарында ескеруге тиіс бағыттарды көрсетеді.
Кімге қолайлы?
- Дербестендірілген профилактикаға қызығушылық
- Аурулардың отбасылық тарихы
- Тұқым қуалайтын қауіптерді нақтылау ниеті
Қызметке не кіреді
- 12 біріктірілетін модульдегі 170-тен астам қауіп гені.
- Бағыттар: ісіктер, жүрек-қантамыр қауіптері, тромбоздар, зат алмасу бұзылыстары, бүйрек аурулары және басқалары.
- Фармакогенетикалық модульді және клиникалық маңызды ACMG гендерінің жиынтығын қосу мүмкіндігі.
- Жеке бақылауды талқылауға жарамды нәтижелері бар қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Панельді қамту
Модульдердің толық жинағында 170-тен астам қауіп гені.
Модульдік таңдау
12 модульді бөлек таңдауға немесе біріктіруге болады.
Алдын алу бағыттары
Таңдалған модульдер бойынша онкологиялық, жүрек-қантамыр, зат алмасу және басқа аурулардың тұқым қуалайтын қауіптері.
Практикалық нәтиже
Жеке бақылауды талқылауға негіз; генетикалық тест әдеттегі профилактикалық тексерулерді алмастырмайды.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе геномдық ДНҚ.
Предиктивті тестілеу талаптарына сай ақпараттандырылған келісім және тестке дейінгі генетикалық кеңес.
Жиі қойылатын сұрақтар
Нәтиже менің немен міндетті түрде ауыратынымды көрсете ме?
Жоқ. Генетикалық зерттеу белгілі бір аурулардың даму ықтималдығын арттыруы мүмкін тұқым қуалайтын факторларды анықтайды. Нақты қауіп генетикаға ғана емес, сонымен қатар өмір салтына, қоршаған ортаға және басқа жеке факторларға байланысты.
Әдеттегі скринингті генетикалық тестпен алмастыруға бола ма?
Жоқ. Генетикалық тестілеу жеке бейімділікті анықтауға және қажет болса профилактика бағдарламасын түзетуге көмектеседі. Алайда ол тұрақты медициналық тексерулер мен ұсынылған скринингтік зерттеулердің орнын баспайды.
Нәтижемен не істеу керек?
Нәтижені генетик дәрігермен немесе бейінді маманмен талқылаған жөн. Анықталған генетикалық қауіп факторлары негізінде профилактика, ауруларды ерте анықтау және өмір салтын өзгерту бойынша ұсынымдар әзірленуі мүмкін.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуПаркинсон ауруы мен деменцияға арналған болжамдық талдау — Генетикалық қауіп профилін құрып, анық ақпарат алыңыз. Генетикалық факторларды анықтап, қауіптерді түсініңіз.
Предиктивті тестілеу диагнозы анықталмаған адамда болашақта пайда болуы мүмкін аурудың тұқым қуалайтын қауіп факторларын бағалау үшін жүргізіледі. Мұндай зерттеу саналы шешімді және ықтимал нәтижелерді кәсіби түсіндіруді талап етеді.
Кімге қолайлы?
- Нейродегенеративті аурулардың отбасылық анамнезі
- Қауіпті бағалауға саналы сұраныс
Қызметке не кіреді
- Деменцияға немесе Паркинсон ауруына арналған жеке гендер жиынтығын таңдау.
- Таңдалған тест шегіндегі нұсқаларды талдау.
- Отбасылық анамнезді ескеріп қауіпті медициналық интерпретациялау.
- Нәтижені дәрігер-генетикпен талқылау.
Зерттеу сипаттамалары
Деменция
Деменцияның тұқым қуалайтын түрлеріне бейімділікті жеке генетикалық зерттеу.
Паркинсон ауруы
Паркинсон ауруының тұқым қуалайтын қаупімен байланысты жеке гендер жинағы.
Симптомдарға дейін
Предиктивті зерттеу салдары талқыланып, ақпараттандырылған келісім алынғаннан кейін жүргізіледі.
Қауіпті бағалау
Нәтиже аурудың дамуын, басталу жасын немесе ауырлығын барлық жағдайда болжай алмайды.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе геномдық ДНҚ.
Зерттеуге дейін ақпараттандырылған келісім және генетикалық кеңес қажет.
Жиі қойылатын сұрақтар
Симптомдарсыз тест тапсыруға бола ма?
Иә. Предиктивті генетикалық диагностика аурудың клиникалық белгілері пайда болғанға дейін тұқым қуалайтын қауіп факторларын зерттеуге мүмкіндік береді. Тестілеу алдында талдаудың орындылығын және нәтиже алудың ықтимал салдарын бағалауға мүмкіндік беретін генетикалық кеңес ұсынылады.
Теріс нәтиже аурудың жоқтығына кепілдік бере ме?
Жоқ. Анықталған генетикалық қауіп факторларының болмауы Паркинсон ауруының немесе деменцияның дамуын жоққа шығармайды. Бұл аурулар басқа генетикалық өзгерістермен де, генетикалық емес факторлармен де байланысты болуы мүмкін.
Оң нәтиже аурудың нақты күнін білдіре ме?
Жоқ. Генетикалық нұсқаның анықталуы бейімділіктің жоғарылағанын көрсетуі мүмкін, бірақ аурудың басталу жасын сенімді түрде анықтауға мүмкіндік бермейді. Нақты нұсқаның аурудың қаупі мен ағымына әсері айтарлықтай әртүрлі болуы мүмкін.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуОтбасын жоспарлау панелі — Балалы болуды жоспарлап жүрген дені сау жұптардағы ықтимал тұқым қуалайтын аурулар қаупін бағалау
Дені сау адам тұқым қуалайтын нұсқаның тасымалдаушысы болып, симптомдары болмауы мүмкін. Панель екі серіктестің деректерін салыстырып, болашақ балада ауру қаупін тудыруы мүмкін үйлесімдерді анықтайды.
Кімге қолайлы?
- Жүктілікке дайындық
- Тұқым қуалайтын аурулардың отбасылық анамнезі
- Туыстық неке
Қызметке не кіреді
- Балалық шақта басталатын ауыр аурулармен байланысты 1 944 генді бірлесіп талдау.
- Аутосомды-рецессивті, Х-тіркескен және басқа да жекелеген тұқым қуалау механизмдерін бағалау.
- Панель ережелеріне сәйкес FMR1 және SMN1 зерттеулері енгізілген.
- Ортақ балаға қауіп тудыратын нұсқалар үйлесімі көрсетілген бірыңғай есеп.
Зерттеу сипаттамалары
Панельді қамту
Ерте жаста басталатын ауыр аурулармен байланысты 1 944 ген.
Жұпты бірлесіп талдау
Екі серіктестің нәтижелері болашақ ортақ бала үшін қауіпті бағалау мақсатында салыстырылады.
Тұқым қуалау түрлері
Рецессивті, Х-тіркес және панельде қарастырылған басқа механизмдер ескеріледі.
Арнайы әдістер
Әйелдердегі FMR1 қайталануларын талдау және SMN1 MLPA зертхана ережелеріне сай панельге кіреді.
Қандай материал қажет?
Әр серіктестен ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе әрқайсысынан 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Сауалнама, отбасылық анамнез және ақпараттандырылған келісім.
Жиі қойылатын сұрақтар
Екі серіктес те сау болса, талдау не үшін қажет?
Сау адамдар балаларында тұқым қуалайтын ауруларды тудыруы мүмкін генетикалық нұсқалардың тасымалдаушысы болуы мүмкін. Егер екі ата-ана да аутосомды-рецессивті аурумен байланысты бір геннің патогендік нұсқаларының тасымалдаушысы болса, әрбір жүктілік кезінде науқас бала туылу қаупі 25% құрайды.
Оң нәтиже бала міндетті түрде науқас болады дегенді білдіре ме?
Жоқ. Зерттеу нәтижесі белгілі бір тұқым қуалайтын аурумен бала туылу ықтималдығын бағалауға мүмкіндік береді, бірақ оның дамуын жүз пайыз дәлдікпен болжамайды. Қауіп екі ата-ананың генетикалық нұсқаларына және аурудың тұқым қуалау түріне байланысты.
Талдауды екі серіктестің де тапсыруы қажет пе?
Иә, бірлескен генетикалық қауіпті толық бағалау үшін CeGaT болашақ екі ата-ананың да деректерін талдайды. Бұл болашақ бала үшін қауіп төндіруі мүмкін тұқым қуалайтын нұсқалардың үйлесімін анықтауға мүмкіндік береді.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуФертильділік — Фертильділікпен байланысты барлық белгілі гендерді талдау
Фертильдік панелі жыныс жасушаларының жетілуін, гормондық реттелуді, сперматогенезді, имплантацияны немесе эмбрионның ерте дамуын бұзуы мүмкін гендерді зерттейді.
Кімге қолайлы?
- Себебі түсініксіз бедеулік
- Сперматогенез бұзылыстары
- Аналық бездердің мерзімінен бұрын жеткіліксіздігі
Қызметке не кіреді
- Фертильдікпен және жүктіліктің қайталама жоғалуымен байланысты 307 геннен тұратын панель.
- Ерлер мен әйелдердің репродуктивті патологиясына арналған жеке жиынтықтар.
- SNV, шағын инсерциялар/делециялар және CNV анықтау; әйелдердегі жекелеген көрсетілімдер үшін FMR1 талдауы.
- Нәтиженің ықтимал клиникалық салдары көрсетілген медициналық қорытынды.
Зерттеу сипаттамалары
Панельді қамту
Фертильдік бұзылыстары мен жүктіліктің қайталама жоғалуына байланысты 307 ген; нақты жинақ көрсетілімге тәуелді.
Әйел және ер фертильдігі
Гендер жинағы клиникалық жағдайға қарай таңдалады.
Шағын нұсқалар және CNV
Нүктелік өзгерістерді, шағын инсерциялар/делецияларды және көшірмелер саны өзгерістерін талдау.
Қосымша әдістер
Тиісті әйел көрсетілімдерінде FMR1, ал тиісті ер көрсетілімдерінде AZF делецияларын талдау.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе 1–2 мкг геномдық ДНҚ.
Келісімнен кейін буккальды жағынды, сілекей немесе DBS-карта қолданылуы мүмкін.
Жолдау міндетіне қатысты болса, екі серіктестің клиникалық мәліметтері.
Жиі қойылатын сұрақтар
Талдау бедеуліктің кез келген себебін таба ма?
Жоқ. Генетикалық диагностика репродуктивті қызметке әсер етуі мүмкін тұқым қуалайтын өзгерістерді анықтауға бағытталған. Бұл ретте бедеулік гормоналдық, анатомиялық, инфекциялық және басқа да генетикалық емес себептермен байланысты болуы мүмкін.
Екі серіктесті де тексеру қажет пе?
Екі серіктесті де тексеру қажеттілігі клиникалық жағдайға және алдын ала диагностика нәтижелеріне байланысты. CeGaT ер және әйел бедеулігінің себептерін зерттеуге арналған генетикалық панельдер ұсынады.
Нәтиже емді өзгерте ала ма?
Иә. Бедеуліктің генетикалық себебін анықтау жекелеген жағдайларда емдеу тактикасын түзетуге, мысалы гормоналдық терапияны немесе қолайлы көмекші репродуктивті технология әдісін таңдауға мүмкіндік береді. Шешімді емдеуші маман тексерудің барлық нәтижелерін ескере отырып қабылдайды.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуФармакогенетика — PGX талдауы
Генетикалық ерекшеліктер дәрілердің өңделу жылдамдығын өзгерте алады: стандартты доза бір адамға жеткіліксіз болуы, ал басқа адамда концентрацияның жоғарылауына және жағымсыз әсерлерге әкелуі мүмкін. PGx дәрігерге осы айырмашылықтарды ескеруге көмектеседі.
Кімге қолайлы?
- Дәрілік терапияны таңдау және түзету
- Дәрілерге жағымсыз реакциялар
- Емдеу қауіпсіздігіне профилактикалық қызығушылық
Қызметке не кіреді
- 21 гендегі белгілі фармакогенетикалық нұсқаларды талдау.
- Жекелеген дәрілер метаболизмінің генетикалық ерекшеліктерін бағалау.
- Емдеуші дәрігерге арналған фармакогенетикалық қорытынды.
- Жеке немесе қосымша форматты таңдау тағайындау кезінде келісіледі.
Зерттеу сипаттамалары
PGx қамтуы
21 гендегі белгілі фармакогенетикалық нұсқалар.
Дәрілер метаболизмі
Жекелеген препараттардың әсеріне ықпал ететін ферменттер мен тасымалдаушылар гендері.
Медициналық есеп
Препарат пен дозаны емдеуші дәрігермен талқылауға арналған ақпарат.
Өздігінен түзетуге болмайды
Нәтиже препаратты өз бетінше тоқтатуға, ауыстыруға немесе дозасын өзгертуге нұсқау емес.
Қандай материал қажет?
ЭДТА түтігіндегі 1–2 мл қан немесе геномдық ДНҚ.
Қабылдап жүрген дәрілер тізімін және бұрынғы жағымсыз реакциялар туралы мәліметті ұсынған жөн.
Жиі қойылатын сұрақтар
Нәтиже бойынша дозаны өз бетімше өзгертуге бола ма?
Жоқ. Фармакогенетикалық зерттеу белгілі бір тұқым қуалайтын нұсқалардың дәрілік препараттардың метаболизміне, тиімділігіне және төзімділігіне қалай әсер ететінін көрсетеді. Дозаны өзгертуді немесе препаратты ауыстыруды тек емдеуші дәрігер жасауы тиіс.
Талдау барлық дәрілерді тексере ме?
Жоқ. CeGaT фармакогенетикалық талдауы белгілі бір дәрілік препараттардың метаболизмі мен әсерімен байланысты 21 геннің нұсқаларын зерттейді. Нәтижелер терапияны жеке таңдау үшін пайдалы болуы мүмкін, бірақ ағзаның барлық дәрілерге реакциясын бағалауға мүмкіндік бермейді.
Тестті қайталау қажет пе?
Әдетте жоқ. Фармакогенетикалық тестілеу арқылы анықталатын тұқым қуалайтын генетикалық нұсқалар, әдетте, өмір бойы өзгеріссіз қалады. Алайда препараттарды қолдану бойынша ұсынымдар жаңа ғылыми деректер пайда болған сайын жаңартылуы мүмкін.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуHLA типтеу — Жаңа буын секвенирлеуі арқылы жеке HLA аллельдерін анықтау
HLA типтеу иммундық жүйеге антигендерді ұсынуға қатысатын гендердің нұсқаларын анықтайды. Зерттелетін локустар жиынтығы мен қажетті ажыратымдылық клиникалық сұраққа байланысты және талдау алдында келісіледі.
Кімге қолайлы?
- Трансплантацияға дайындық
- Жекелеген дәрілік қауіптерді бағалау
- Басқа зерттеулерді толықтыру
Қызметке не кіреді
- HLA I класын анықтау: HLA-A, HLA-B және HLA-C.
- HLA II класын анықтау: HLA-DP, HLA-DQ және HLA-DR.
- NGS секвенирлеу және мамандандырылған биоинформатикалық талдау.
- Типтеу нәтижелері бар құрылымдалған есеп.
Зерттеу сипаттамалары
HLA I класы
Таңдалған форматта HLA-A, HLA-B және HLA-C анықтау.
HLA II класы
Таңдалған форматта HLA-DP, HLA-DQ және HLA-DR анықтау.
Зерттеу әдісі
Секвенирлеу және HLA-ның мамандандырылған биоинформатикалық талдауы.
Міндетке сай дәлдік
Локустар жинағы, типтеу ажыратылымы және клиникалық қолданылуы зерттеуге дейін келісіледі.
Қандай материал қажет?
ЭДТА қаны немесе геномдық ДНҚ
үлгі түрі, көлемі және сапа талаптары таңдалған HLA-типтеу форматы үшін келісіледі.
Жиі қойылатын сұрақтар
HLA-типтеу — үйлесімділік тесті ме?
HLA-типтеу адамның гистосәйкестіктің басты кешені гендерінің жеке нұсқаларын анықтайды. Оның нәтижелері, басқалармен қатар, трансплантация кезінде донор мен реципиенттің үйлесімділігін бағалауда қолданылады, алайда түпкілікті шешім қосымша зерттеулерді қажет етеді.
Бір нәтижені әртүрлі мақсатта пайдалануға бола ма?
Кейбір жағдайларда иә, өйткені адамның генетикалық HLA-профилі өмір бойы өзгермейді. Алайда әртүрлі клиникалық міндеттер қосымша HLA-локустарын зерттеуді немесе типтеудің жоғары дәлдігін қажет етуі мүмкін.
HLA-типтеу иммунитетті тұтастай анықтай ма?
Жоқ. Зерттеу антигендерді тану мен иммундық жүйеге ұсынуға қатысатын белгілі бір HLA-аллельдерді сипаттайды. Ол иммунитет жағдайын кешенді бағалауға немесе иммунитет тапшылығының бар-жоғын анықтауға мүмкіндік бермейді.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
ЖазылуГенетиктің онлайн консультациясы — Генетикалық диагностика тиісті зерттеуді таңдауда да, нәтижелерді түсіндіруде де тәжірибені қажет етеді.
Дәрігер-генетик клиникалық сұрақты тұжырымдауға, қолайлы зерттеуді таңдауға және нәтиженің пациент пен отбасы үшін ықтимал салдарын түсіндіруге көмектеседі. Кеңес тестілеуге дейін де, қорытындыны алғаннан кейін де пайдалы.
Кімге қолайлы?
- Қандай зерттеуді таңдау керегіне күмән
- Нәтижелерді интерпретациялау қажеттілігі
- Тұқым қуалайтын аурулардың отбасылық анамнезі
Кеңеске не кіреді
- Жеке және отбасылық анамнезді жинау.
- Көрсетілімдерді бағалау және оңтайлы диагностикалық стратегияны таңдау.
- Тест мүмкіндіктерін, шектеулерін және ықтимал нәтижелерін түсіндіру.
- Қорытындыны талдау және келесі қадамдарға ұсынымдар беру.
Кеңес мүмкіндіктері
Зерттеуді таңдау
Симптомдар мен клиникалық сұрақты талқылау және диагностикалық стратегияны таңдау.
Отбасылық анамнез
Туыстар ауруларын және ықтимал тұқым қуалайтын қауіптерді талдау.
Нәтижені түсіндіру
Табылымдарды, зерттеу шектеулерін және пациент пен отбасы үшін маңызын түсіндіру.
Келесі қадамдар
Қосымша диагностика және бейінді мамандарға жүгіну бойынша ұсынымдар.
Кеңеске не дайындау керек?
Кеңеске дейін медициналық қорытындыларды, бұрынғы зерттеу нәтижелерін және туыстардың аурулары туралы мәліметтерді ұсыныңыз.
Кеңес үшін биоматериал қажет емес; үлгі тапсыру зерттеу таңдалғаннан кейін ғана талқыланады.
Жиі қойылатын сұрақтар
Дайын талдаусыз кеңес алуға бола ма?
Иә. Генетик дәрігердің кеңесі зертханалық зерттеу жүргізілгенге дейін өткізілуі мүмкін. Маман медициналық және отбасылық анамнезді зерттейді, көрсетілімдерді бағалайды және ең қолайлы генетикалық тестті таңдауға көмектеседі.
Кеңесші онлайн режимде түпкілікті диагноз қоя ала ма?
Генетик дәрігер клиникалық деректерді, бұрын жүргізілген зерттеулердің нәтижелерін және тұқым қуалайтын аурудың ықтималдығын бағалай алады. Алайда түпкілікті диагноз қою медициналық ақпараттың толықтығына байланысты және қажет болса қосымша тексерулерді талап етеді.
Туыстар қатыса ала ма?
Туыстардың қатысуы отбасылық анамнезді нақтылау және тұқым қуалайтын қауіптерді бағалау үшін пайдалы болуы мүмкін. Олардың онлайн-кеңеске қатысу мүмкіндігін пациенттің келісімі мен медициналық деректердің құпиялылығын ескере отырып, дәрігермен алдын ала келісу керек.
Сұрақтарыңыз бар ма? Маман кеңесіне жазылыңыз.
Жазылу